Pengertian Genome Sequencing dan Manfaatnya untuk Dunia Medis


Anda mungkin sering mendengar istilah genome sequencing ramai dibicarakan dalam beberapa tahun terakhir ini. Sebenarnya genome sequencing sudah ada sejak zaman dahulu. Akan tetapi, genome sequence menjadi lebih dikenal sejak pandemi COVID 19, tepatnya setelah beredar varian delta di tengah masyarakat.

Genome sequencing banyak digunakan untuk menentukan varian COVID yang menginfeksi tubuh seseorang. Teknologi ini juga digunakan untuk mendeteksi adanya mutasi virus. Meskipun erat kaitannya dengan pandemi COVID 19, namun genome sequence tidak hanya digunakan untuk itu.

Genome sequencing memiliki arti dan fungsi yang lebih luas dalam dunia kesehatan. Apa saja itu? Yuk, kenali lebih jauh mengenai genome sequencing dalam artikel ini.

Apa itu genome sequencing?

ilustrasi pengertian genome sequencing
Sumber gambar

Genom dari segi bahasa adalah gen, yaitu suatu kumpulan materi yang menyusun sifat makhluk hidup. Gen adalah bagian terkecil dari makhluk hidup. Sekumpulan materi genetik akan saling menyambung membentuk rantai DNA, yang kemudian berkumpul membentuk suatu kromosom dalam tubuh. Bayangkan betapa kecil dan rumitnya materi genetik tersebut.

Nah, secara praktis, genome sequence adalah proses identifikasi materi genetik. Proses tersebut akan memotong protein-protein kecil dalam DNA dan memberinya label. Misal DNA tertentu adalah milik varian virus tertentu. Ibarat sebuah barcode menunjukkan jenis produk tertentu yang dijual di swalayan.

Proses memotong, memberi label, dan mengenali label itulah yang menjadi prinsip kerja dari genome sequencing. Proses ini tentunya tak dapat dilihat dengan mata telanjang. Sudah ada banyak teknologi yang dikembangkan untuk melakukan tugas tersebut.

Manfaat genome sequencing dalam dunia medis

ilustrasi manfaat genome sequencing
Sumber gambar

Tak dapat dipungkiri bahwa genome sequencing memberikan dampak sangat besar bagi perkembangan ilmu pengetahuan dan kesehatan. Hasil yang jelas terlihat adalah perannya dalam mitigasi COVID 19 baik di Indonesia maupun di dunia. Dengan adanya genome sequencing, ada berbagai manfaat yang dapat diadopsi dalam bidang medis, yaitu sebagai berikut.

Alat diagnostik dini

Beberapa penyakit terjadi akibat peran gen maupun DNA tertentu dalam tubuh. Apalagi penyakit kelainan bawaan sejak dalam kandungan. Begitu pula dengan penyakit keturunan yang sebagian besar disebabkan oleh warisan genetik.

Pemeriksaan genome sequence dapat melihat susunan materi genetik dalam tubuh seseorang. Apabila ia mengenali adanya gen tertentu yang dapat memicu penyakit, maka itu akan menjadi peringatan sehingga dokter dapat melakukan penanganan secepat mungkin. Contoh materi genetik yang dapat menimbulkan penyakit adalah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 pada kanker payudara, kromosom Philadelphia pada leukemia, dan banyak lagi.

Anda tentu sudah pernah dengar mengenai aktris Angelina Jolie yang melakukan pengangkatan payudara dan indung telur sebagai upaya pencegahan kanker. Langkah tersebut dapat dilakukan dengan cepat tentunya setelah ia melakukan deteksi mutasi gen dalam tubuh. Itulah mengapa genome sequence sangat bermanfaat dalam meningkatkan harapan hidup banyak orang melalui peran diagnostik dini.

Penemuan varian baru

Setiap mikroorganisme, entah itu virus, bakteri, maupun parasit, mengalami evolusi sepanjang waktu. Contoh yang paling akrab belakangan ini adalah mutasi virus SARS COV2 penyebab COVID 19. Anda tentu sudah mendengar ada banyak varian dari virus ini, mulai dari varian alfa, beta, delta, omicron, hingga Covid XBB. Belum lagi subvarian yang semakin menambah panjang daftar penemuan mengenai virus tersebut.

Susunan materi genetik dari virus senantiasa berubah dari waktu ke waktu. Entah itu berarti adanya pengurangan, penambahan, atau perubahan protein dalam DNA virus. Proses genome sequencing berusaha mendeteksi perubahan ini sedini mungkin. Ia akan mengenali apabila ada DNA yang mirip dengan DNA tertentu, itu berarti kedua virus tersebut masih berhubungan dekat dan mungkin merupakan varian atau subvarian baru.

Melalui genome sequencing, pelacakan dan penanganan wabah penyakit menjadi lebih cepat. Itulah mengapa genome sequence termasuk dalam langkah mitigasi COVID 19 yang sedang digalakkan pemerintah. Tidak hanya bermanfaat di bidang medis, dalam hal ini genome sequencing juga berperan besar dalam pemulihan berbagai sektor di suatu negara.

Kedokteran forensik

ilustrasi forensik
Sumber gambar

Tahukah Anda bahwa genome sequencing juga berperan besar dalam kedokteran forensik? Ya, pemeriksaan ini sering dikerjakan untuk mengidentifikasi jenazah, fosil, dan sebagainya. Tulang, rambut, gigi, dan kuku adalah bagian tubuh yang sering digunakan dalam pemeriksaan DNA.

Proses identifikasi ini dikenal sebagai kegiatan profiling. Anda mungkin sering mendengar mengenai pekerjaan profiler pada berita atau film kriminal. Dokter pun memiliki peran besar dalam hal itu.

Tidak hanya berbicara soal kriminal, kedokteran forensik juga sangat membantu dalam kasus bencana alam hingga tes paternitas (analisis kekerabatan saudara kandung). Pada kasus bencana, di mana jenazah sebagian besar sudah tidak mungkin diidentifikasi dengan mata telanjang (pembusukan, terbakar, remuk, dan sebagainya), maka tes DNA menjadi alternatif solusi.

Masih ada banyak lagi manfaat genome sequence dalam kehidupan manusia. Selain di bidang medis, teknologi ini banyak diaplikasikan dalam hal agrikultur, seperti penyilangan tanaman dan manipulasi genetik. Berbicara mengenai genetik, tidak jarang Anda akan berhadapan dengan isu seputar etik dan kemanusiaan.

BACA JUGA: Dokter Indonesia Soroti Kesenjangan Data Genome di Jurnal Internasional

Ilmu genetika memang banyak menimbulkan pro dan kontra, namun diperkirakan masih akan terus berkembang pesat. Nah, kini Anda mengerti betapa besar peran genome sequencing dalam berbagai sektor kehidupan manusia, terutama di bidang medis. Semoga pengetahuan akan terus berkembang dan membawa semakin banyak kebaikan bagi makhluk hidup.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *